O que é: Síndrome de Lesch-Nyhan

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara e hereditária, que afeta principalmente os homens. Ela é caracterizada por uma deficiência da enzima hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferase (HPRT), que é responsável pela reciclagem das purinas no organismo. Essa deficiência resulta em uma acumulação excessiva de ácido úrico no sangue e em outros tecidos, o que pode levar a uma série de sintomas e complicações graves.

Causas e hereditariedade

A Síndrome de Lesch-Nyhan é causada por uma mutação no gene HPRT1, localizado no cromossomo X. Como a doença é ligada ao cromossomo X, ela afeta principalmente os homens, que possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, por terem dois cromossomos X, geralmente são portadoras assintomáticas da mutação.

A mutação no gene HPRT1 resulta na produção de uma enzima HPRT disfuncional ou ausente, o que leva à acumulação de purinas não recicladas no organismo. Essa acumulação excessiva de purinas resulta na formação de cristais de ácido úrico, que se depositam nas articulações, nos rins e em outros órgãos, causando inflamação e danos.

Sintomas e manifestações clínicas

Os sintomas da Síndrome de Lesch-Nyhan podem variar em gravidade, mas geralmente se manifestam nos primeiros meses de vida. Os principais sintomas incluem:

Distúrbios neurológicos

Os indivíduos afetados pela Síndrome de Lesch-Nyhan apresentam distúrbios neurológicos graves, como movimentos involuntários e anormais, conhecidos como discinesia. Esses movimentos podem afetar os membros, a face e a língua, dificultando a fala, a alimentação e a locomoção. Além disso, os pacientes podem apresentar distúrbios do sono, convulsões e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

Comportamento autolesivo

Um dos sintomas mais característicos da Síndrome de Lesch-Nyhan é o comportamento autolesivo. Os pacientes apresentam uma compulsão irresistível de se automutilar, causando lesões graves na pele, nos lábios, nas unhas e em outras partes do corpo. Esse comportamento autolesivo é considerado um dos principais critérios para o diagnóstico da doença.

Retardo mental

A maioria dos indivíduos afetados pela Síndrome de Lesch-Nyhan apresenta algum grau de retardo mental. O comprometimento intelectual varia de leve a grave, e pode afetar o desenvolvimento da fala, da linguagem e das habilidades cognitivas. Além disso, os pacientes podem apresentar dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, como hiperatividade e agressividade.

Complicações renais e articulares

A acumulação de ácido úrico nos rins pode levar à formação de cálculos renais, causando dor intensa e dificuldade na eliminação da urina. Além disso, a deposição de cristais de ácido úrico nas articulações pode causar inflamação e artrite, resultando em dor, inchaço e limitação dos movimentos.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da Síndrome de Lesch-Nyhan é baseado na análise dos sintomas clínicos, nos resultados de exames laboratoriais e na confirmação da mutação no gene HPRT1. O aconselhamento genético também é importante para identificar portadoras assintomáticas e fornecer informações sobre o risco de recorrência da doença em futuras gestações.

Infelizmente, não há cura para a Síndrome de Lesch-Nyhan. O tratamento é focado no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos para controlar os movimentos anormais, a fisioterapia para melhorar a mobilidade e a terapia comportamental para lidar com o comportamento autolesivo.

Considerações finais

A Síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética rara e devastadora, que afeta principalmente os homens. Ela causa uma série de sintomas neurológicos, comportamentais e renais, que podem ter um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico precoce e o suporte adequado são essenciais para melhorar o prognóstico e proporcionar uma vida mais digna aos indivíduos afetados por essa condição.