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O que é: Síndrome de Peutz-Jeghers
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta tanto homens quanto mulheres. Ela é caracterizada pela presença de pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras na pele, especialmente nos lábios, boca, nariz, bochechas e dedos. Esses pólipos podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, incluindo o estômago, intestino delgado e cólon.
Causas e hereditariedade
A Síndrome de Peutz-Jeghers é causada por uma mutação no gene STK11, também conhecido como LKB1. Essa mutação é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene alterado para que a criança desenvolva a síndrome. No entanto, em cerca de 20% dos casos, a mutação ocorre espontaneamente, sem histórico familiar.
Sintomas e manifestações clínicas
Os sintomas da Síndrome de Peutz-Jeghers podem variar de pessoa para pessoa, mas os mais comuns incluem a presença de pólipos no trato gastrointestinal, manchas escuras na pele e problemas de saúde relacionados. Os pólipos podem causar obstrução intestinal, sangramento gastrointestinal, dor abdominal e anemia. As manchas escuras na pele podem ser visíveis desde o nascimento ou aparecer durante a infância.
Diagnóstico e exames complementares
O diagnóstico da Síndrome de Peutz-Jeghers é baseado na presença de pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras na pele. Além disso, exames complementares, como colonoscopia, endoscopia, ressonância magnética e exames genéticos, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e avaliar a extensão da doença.
Complicações e riscos associados
A Síndrome de Peutz-Jeghers está associada a várias complicações e riscos para a saúde. Os pólipos no trato gastrointestinal podem levar a obstruções intestinais, sangramento, perfuração e aumento do risco de câncer. Além disso, as manchas escuras na pele podem aumentar o risco de desenvolver câncer de pele.
Tratamento e manejo da doença
Não há cura para a Síndrome de Peutz-Jeghers, mas o tratamento visa controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. O manejo da doença pode incluir a remoção dos pólipos através de cirurgia ou técnicas endoscópicas, o controle do sangramento gastrointestinal e a monitorização regular para detectar o desenvolvimento de câncer.
Aconselhamento genético e prevenção
Devido à natureza hereditária da Síndrome de Peutz-Jeghers, é recomendado que os indivíduos afetados e suas famílias recebam aconselhamento genético. Isso pode ajudar a identificar outros membros da família que possam estar em risco de desenvolver a síndrome e fornecer informações sobre opções de prevenção e rastreamento.
Considerações finais
A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta o trato gastrointestinal e a pele. Embora não haja cura, o tratamento adequado e o acompanhamento médico regular podem ajudar a controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. O aconselhamento genético é essencial para fornecer suporte e informações às famílias afetadas.